Connect with us

Hi, what are you looking for?

الخليج

التوأم الإماراتي يحصلان على حياة جديدة مع العلاج الجيني في مستشفى الإمارات العربية المتحدة

أبو ظبي – على مدى الأشهر القليلة الماضية ، حقق هذا العلاج الجيني المتطور عجائب في تحسين حالتهم الصحية.

توأمان إماراتي يبلغان من العمر عامًا واحدًا – حمدان وعبد العزيز – يعانيان من اضطراب عصبي عضلي موهن نادر يسمى ضمور العضلات الشوكي 1 (SMA 1) ، حصلوا على فرصة جديدة للحياة بعد أن خضعوا لعلاج ناجح للعلاج الجيني في مستشفى برجيل ، أبو أبو ظبي.

عندما لاحظ آباؤهم علامات الضعف الشديد لدى الأطفال حديثي الولادة ، الذين لم يتمكنوا من الحركة والتنفس والبلع جيدًا ، أخذوهم لإجراء فحص طبي. وكشفت أن كلا الطفلين كانا يعانيان من مرض خلقي متنحي وهو أيضًا سبب وراثي رئيسي لوفاة الأطفال دون سن الثانية.

أكد اختبار جيني أن كلا الطفلين مصابان بـ SMA1 ، والتي إذا تُركت دون علاج ، يمكن أن تكون قاتلة. وُلد التوأم بهذا المرض العصبي العضلي الناجم عن خلل أو فقدان جين الخلايا العصبية الحركية (SMN1) ، وكان التوأم يعانيان من مشاكل في الوظائف الجسدية الأساسية مثل التنفس والبلع والحركة.

في فبراير ، بدأ العلاج في مستشفى برجيل تحت إشراف فريق طبي متخصص بقيادة استشاري طب الأطفال وطبيب أعصاب الأطفال الدكتور حسين ناصر مطليك.

في مارس ، تلقى التوأم العلاج الجيني (AVXS-101) المصمم لاستهداف جين SMN1 المفقود من خلال تقديم نسخة وظيفية لإنتاج بروتينات كافية ضرورية لوظيفة العصب. قال الأطباء إنه خلال الأشهر القليلة الماضية ، حقق هذا العلاج الجيني المتطور المعجزات في تحسين حالتهم الصحية.

“هناك تحسينات ملحوظة في كلا الصبيان. التغيير الأكثر أهمية هو أنهم قادرون على التنفس بشكل طبيعي بدون دعم الأكسجين. يمكنهم الآن الحفاظ على التحكم في الرأس وحتى الجلوس لبضع ثوان دون دعم. وأشار الدكتور حسين إلى أن كل هذه الإنجازات لا تظهر عادة في مرضى ضمور العضلات الشوكي بعمر عام واحد دون علاج.

من استخدام جهاز التنفس الصناعي إلى القدرة على التنفس بمفردهما ، قطع التوأم شوطًا طويلاً.

قال والدهم رشيد الحسني: “وصلنا إلى نقطة فقدنا فيها كل أمل. الحمد لله كان هناك تحسن ملحوظ في الحركة بعد العلاج. لم يبدأوا فقط في إصدار الأصوات ، ولكنهم تمكنوا أيضًا من الحصول على خلاصتهم “.

“كان هناك وقت لم نكن نتخيل فيه أن أولادنا التوأم ينطقون بكلماتهم الأولى. قال الحسني وهو يختنق بالعاطفة “بعد أن خضعنا للعلاج على مدى الأشهر الستة الماضية ، نشعر بسعادة غامرة لسماع أطفالنا يقولون كلمتهم الأولى – والتي كانت” بابا “.

الأطفال البالغون من العمر سنة واحدة خرجوا من مستشفى برجيل في أبو ظبي في 16 أغسطس.

وقالت والدة الولد معبرة عن الامتنان: “نحن سعداء للغاية لأنهم استجابوا لهذا العلاج بسرعة. ساعدنا مستشفى برجيل بكل طريقة ممكنة. نشكر الطاقم الطبي هنا والدكتور حسين على القيام بعمل رائع وإعطاء أطفالنا كل الاهتمام “.

إعادة التأهيل مطلوبة

بينما سيواصل الأطباء مراقبة التحسن في التطور الحركي ، قالوا إن مسار العمل التالي ، كما قالوا ، هو تزويد التوأم بدعم إعادة تأهيل جيد. من خلال العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي ، سيكون التركيز على مساعدتهم على تطوير قوتهم وقدراتهم الحركية.

وفقًا للدكتور حسين ، فإن إعادة التأهيل ستمكّن الأطفال من العمل على أفضل مستوى ممكن. وقال: “الآباء سعداء للغاية برؤية التوائم يتفاعلون معهم ويكتسبون معالم جديدة” ، مضيفًا أنهم بحاجة الآن لتجربة الدعم العاطفي والشعور بالأمان في رحلتهم نحو التعافي.

ابحث عن العلامات

وحث الدكتور حسين الناس على إيلاء اهتمام وثيق لعلامات التحذير من SMA1. قال: “إذا لاحظ الآباء أعراضًا مثل ضعف العضلات أو عدم نمو الحركة لدى أطفالهم ، فمن الضروري إجراء فحص طبي على الفور. يرجى تذكر أن العلاج المبكر يمكن أن يؤدي إلى تعافي أفضل “.

ما هو SMA

ضمور العضلات الشوكي (SMA) هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تتلف الخلايا العصبية في النخاع الشوكي تسمى الخلايا العصبية الحركية. يزداد هذا الضرر بمرور الوقت ، ويؤثر على إجراءات مثل البلع ، والتنفس ، والجلوس ، والمشي. ينتقل ضمور العضلات الشوكي إلى الأطفال عن طريق الآباء من خلال جينات غير طبيعية ، والشكل الأكثر شيوعًا من ضمور العضلات الشوكي ناتج عن جين عصبي 1 حركي غير عادي أو مفقود (جين SMN1).

[email protected]

اضف تعليقك

اترك تعليقك

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني. الحقول الإلزامية مشار إليها بـ *

مقالات ذات صلة

الخليج

الصورة: إنستغرام/ هيئة البيئة بالفجيرة استجاب الفريق المتخصص في التعامل مع الحيوانات المفترسة والبرية، لـ 17 بلاغاً عن عدد من الزواحف والحيوانات المفترسة السامة،...

الخليج

الشاعر الإماراتي الشهير ربيع بن ياقوت، الذي وافته المنية مؤخرًا، وصفه أحد أفراد العائلة المالكة الإماراتية بأنه “صانع الفرح”. وقد أطلق عليه كبار السن...

الخليج

حذرت شرطة رأس الخيمة من انتشار إعلانات وظائف وهمية جديدة على وسائل التواصل الاجتماعي. انتقلت الهيئة إلى Instagram لإبلاغ السكان بالاحتيال الجديد. كما أخبرت...

الخليج

الصورة لأغراض توضيحية أعلنت هيئة الطرق والمواصلات بالشارقة، اليوم السبت، عن تخفيض حدود السرعة على طريقين رئيسيين هما الاتحاد والوحدة. ومن الآن فصاعدا، سيتعين...

الخليج

أصبحت محطة مترو الطاقة في دبي، التي ظلت مغلقة بعد هطول أمطار غزيرة على الإمارة في منتصف أبريل، جاهزة للعمل الآن، وفقًا لهيئة الطرق...

الخليج

بطاقة الإمارات العربية المتحدة طمأنت السلطات الإماراتية يوم السبت، بينما بددت الشائعات المتعلقة بالاحتيال الذي يتعلق بالتطبيق، بأن “بطاقة المرور الإماراتية آمنة للغاية”. ردًا...

الخليج

الصورة مستخدمة لغرض التوضيح. الصورة: ملف قال والداها إن طالبة تبلغ من العمر أربع سنوات من الشارقة تم نسيانها في الحافلة المدرسية من قبل...

الخليج

أصدر المركز الوطني للأرصاد الجوية تحذيراً باللون الأصفر من اضطراب البحر المتوسط ​​حتى الساعة العاشرة من صباح اليوم 25 مايو. بشكل عام، يمكن لدولة...